Les innovations génétiques (Cours SVT)

Résumé du document

Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe sous plusieurs versions alléliques différentes (2 au minimum).

Le polymorphisme des gènes repose sur l'accumulation au cours des générations des mutations (...)

Extraits

[...] Ce taux est augmenté par différents facteurs : Les agents irradiants, rayons UV, rayons ionisants Les agents chimiques, plus dangereux que les premiers, provoquent des cassures de la molécule d'ADN = agents mutagènes. Autres : Les virus, les gènes sauteurs Les mutations sont la source du polyallélisme des gènes. Un gène est polymorphe lorsqu'il existe sous différentes versions alléliques produites par les mutations. Les mutations ne créent pas de nouveaux gènes, seulement des versions un peu différentes c'est à dire des allèles. Au sein d'une population il existe un grand polymorphisme des gènes. [...]

[...] On peut se demander ce qui opère un tri au sein de ce polyallélisme important, ce qui conserve tels ou tels allèles au détriment d'autres ? Au cours des temps géologiques, la vie a évolué vers la complexité. Il y a donc de plus en plus d'informations génétiques (1000/2000 gènes pour une bactérie pour l'homme). Il y a nécessairement apparition de nouveaux gènes. Conclusion La duplication génétique augmente le nombre de gène au cours du temps. Elle provoque une complexification du génome (innovations génétiques) à l'origine de la diversité des phénotypes observés, de la complexification du vivant. [...]

[...] La duplication des gènes s'appuie sur le mécanisme des mutations qui produit une grande diversité d'allèles à l'origine du polymorphisme des gènes et donc de la diversité des phénotypes au sein d'une espèce. Différents types de mutations ponctuelles et conséquences Protéine différente, fonction semblable ou fonction nouvelle A chromosome1 A A chromosome1 A chromosome1 A Chromosome1 B chromosome2 Mutation Duplication Temps Gène ancestral Locus 1 Locus 2 Locus 1 Locus 2 Nouveau gène B Principe de formation d'une famille multigénique A,B Protéine initiale Molécules homologues, famille multigénique Transposition C A C T G G A A T T T G ADN brin transcrit G U G A C C U U A A A C ARNm Val Thr Leu Asn Protéine Mutation silencieuse Redondance du code génétique Addition/ Insertion Changement du cadre de lecture Insertion G U G A C A U U A A A C ARNm Val Thr Leu Asn protéine C A C T G G A A T T T G ADN avant C A C T G T A A T T T G ADN après Substitution T T G A A T T G G C A C ADN avant C A C T G G T A A T T T ADN après G U G A C C A U U A A A ARNm Mutation faux-sens Val Thr Ile Lys Protéine G U G A G C U U A A A C ARNm Val Ser Leu Asn protéine C A C T G G A A T T T G ADN avant C A C T C G A A T T T G ADN après Délétion Changement du cadre de lecture Mutation non-sens G U G A C C U A A A C ARNm Val Thr . [...]

[...] Cette duplication peut être suivie d'une translocation, c'est à dire d'un déplacement du duplicata sur un chromosome différent. Exemple: Gène alpha des globines. Un gène n'existant normalement qu'en un seul exemplaire, sa mutation peut avoir des conséquences néfastes pour l'individu et sa descendance. Par contre, si le gène existe en 2 exemplaires, la mutation possible d'un des deux exemplaires n'aura en général que peu de conséquence sur l'individu car il subsiste un exemplaire fonctionnel. Mutation = changement de la séquence des nucléotides d'un gène (voir paragraphe suivant) De mutation en mutation, un des deux gènes peut réaliser des "expériences génétiques" sans conséquence dramatique pour l'individu. [...]

[...] Il s'agit des cas les plus fréquents, ce qui signifie aussi que le phénotype ne traduit pas l'immensité du polymorphisme des gènes. + La mutation modifie le phénotype de l'organisme, mutation faux-sens (aa différent, drépanocytose), mutation non-sens (codon stop, Thalassémie mutations liées à des substitutions, insertions, délétions de nucléotides Les mutations décalantes sont liées à une délétion ou addition d'un nucléotide ce qui modifie le cadre de lecture de l'ARNm. Cela entraîne souvent l'apparition d'un codon stop qui met fin à la synthèse de la protéine. Les conséquences phénotypiques sont importantes. [...]