Les mutations induites et spontanées en génétique

Résumé du document

Les mutations se définissent comme des modifications de la séquence nucléotidique d'un ADN.
Une mutation peut être sans conséquence sur le gêne touché et la protéine pour laquelle il code (dans ce cas, elle passe inaperçue), mais elle peut aussi être à l'origine d'une maladie, d'un dysfonctionnement ou d'une anomalie de développement d'un être vivant.

À l'inverse, mais très rarement, certaines mutations peuvent s'avérer favorables si le gène ainsi modifié code pour une protéine mieux adaptée à l'exécution d'une fonction préexistante, ou si elle confère à l'organisme un caractère lui assurant une meilleure adaptation à son milieu (...)

Extraits

[...] Mutations induites et spontanées Les mutations se définissent comme des modifications de la séquence nucléotidique d'un ADN. Une mutation peut être sans conséquence sur le gêne touché et la protéine pour laquelle il code (dans ce cas, elle passe inaperçue), mais elle peut aussi être à l'origine d'une maladie, d'un dysfonctionnement ou d'une anomalie de développement d'un être vivant. À l'inverse, mais très rarement, certaines mutations peuvent s'avérer favorables si le gène ainsi modifié code pour une protéine mieux adaptée à l'exécution d'une fonction préexistante, ou si elle confère à l'organisme un caractère lui assurant une meilleure adaptation à son milieu. [...]

[...] Les mutations responsables de maladies génétiques peuvent affecter un gène à de nombreux niveaux de son expression. Le remplacement d'une base de l'ADN par une autre (substitution) est une conséquence fréquente de mutation spontanée. Dans certains cas, comme dans celui de l'anémie falciforme (altération de l'hémoglobine), la protéine synthétisée par le gène porteur de la mutation acquiert une nouvelle propriété, qui est la cause des troubles observés. Dans le cas de la perte d'un gène dans son ensemble, on parle de délétion totale ; la fonction de ce gène est alors absente Conclusion La vie telle que nous la connaissons n'aurait pas pu se développer et se diversifier en absence de mutations dans le monde vivant. [...]

[...] Les mutations spontanées résultent d'un processus naturel. On connaît le taux de mutations spontanées d'un assez grand nombre de gènes dans différentes espèces. Elles sont beaucoup plus fréquentes chez les bactéries (qui produisent un très grand nombre de descendants par reproduction asexuée) et les virus que chez les animaux supérieurs, par exemple. En moyenne, une cellule sexuelle sur subit une mutation pour un gène donné. Dans certains cas, la fréquence des mutations spontanées n'excède pas 1 mutation pour 10 milliards de gènes (produits par duplication de l'ADN). [...]

[...] Elles ont des conséquences variables selon les cellules et la portion d'ADN qu'elles atteignent. Les mutations sont plus fréquentes dans certaines régions de l'ADN que dans d'autres (ce sont les points chauds Le taux de mutations, tant spontanées qu'induites, est régulé, dans les cellules, par un processus de réparation de l'ADN. Il dépend également de nombreux facteurs physiologiques et environnementaux. Ainsi, pour une population bactérienne placée dans un milieu défavorable, on constate que la fréquence des mutations est bien supérieure à celle observée chez une population se développant dans un milieu optimal. [...]

[...] Lors d'une mutation faux sens, le changement d'une base nucléotidique au niveau d'un gène entraîne la mise en place d'un mauvais acide aminé dans la protéine pour laquelle il code, ce qui peut affecter la forme de cette dernière et la rendre inefficace. Une mutation non-sens conduit à la fabrication d'une protéine tronquée ne pouvant plus assurer sa fonction. Il n'existe aucun lien entre l'étendue du changement sur l'ADN et la gravité d'une mutation pour la cellule. Ainsi, une seule base modifiée peut aboutir à la mort de la cellule. [...]