La génétique (TD psychophysiologie - 4)

Résumé du document

Un chromosome est constitué de chromatine, qui va s'enrouler sur elle-même pour former les chromatides. La chromatine c'est de l'ADN avec des protéines : les Histones (...)

Extraits

[...] Si l'on observe un chromosome normal, il contient deux fois l'information génétique (une pour chaque cellule fille), car en période métaphasique. On retrouve plusieurs gènes sur le chromosome. Or comme on possède des pairs de chromosomes homologues donc certains seront présents en deux exemplaires : un sur le chromosome maternel et l'autre sur le chromosome paternel. Il y a une exception à ça : chez les filles tous les chromosomes sont en double et chez les garçons les gènes X et Y sont en un seul exemplaire. Le locus est la position d'un gène sur le chromosome. [...]

[...] [Rose] [Rose] La drépanocytose, c'est une anémie à hématies falciforme, et donc va déformer les globules rouges. Liés au gène de l'hémoglobine (Hb). Génotype Phénotype Hématies s s s (Hb , Hb ) [Hb ] Normales (Hbs, Hba) [HbsHba] En partie déformées dans un milieu montagneux ou apnéique a a a (Hb , Hb ) [Hb ] En faucilles formant de gros amas, entrainant des risques d'infarctus. Surtout dans les milieux précités. a Les gens porteur de Hb , protège du paludisme. C. [...]

[...] - Combinaison : On considère que le papa est hétérozygote et la femme aussi F U 50% U 50% H Il y'aura 25% qui seront d'enfants qui seront et 25% seront soit : U seront et 25% sont u 1 On note toujours le dominant en premier - 24 - ê Les maladies pathologiques : Les maladies héréditaires liées à des traits dominants sont assez rares car l'allèle dominant malade s'exprime toujours et entraine souvent la mort de l'individu précocement avant sa reproduction et don c la transmission à ces enfants. Il existe toutefois des cas : comme l'achondrophosie, ou encore la chorée de Huntington. C'est une maladie du système nerveux central qui entraine la dégénérescence des noyaux caudés et du putamen. Le gène en cause c'est l'Hutingitine qui s'exprime tardivement entre 30 et 40 ans. Il existe sous deux allèles différents : H : malade et h pour le sain. [...]

[...] Deux gènes appariés occuperont les mêmes loci sur les deux chromosomes homologues. Les allèles sont les formes alternatives d'un gène. Le gène de la couleur des yeux possèdent différents allèles : noir, vert, bleu marron. Si l'on possède deux fois le même allèle pour le trait donné on dit que l'on est homozygote pour le trait donné. Pour deux allèles différents on est hétérozygote. Parfois certains allèles masquent l'expression d'un autre allèle on dit qu'il est dominant et l'autre est dit récessif1. [...]

[...] Les génotypes possibles : L'homozygote dominant n'existe pas car entraine une mort embryonnaire. L'hétérozygote : et l'homozygote récessif : F H 50% h 50% H 50% = H 50% = h h h F H H h H 50% h 50% 25% de fausses couches. 2/3 soit 66% qui seront = Et 33% qui seront = 2. Traits récessifs La fréquence élevée des maladies héréditaires liées à des allèles récessifs s'explique par le fait qu'un allèle récessif malade (morbide ou létal) ne s'exprime pas si l'autre allèle est dominant. [...]