Du génotype au phénotype (génétique)

Résumé du document

Résumé d'un cours de Sciences de la Vie et de la Terre sur la relation entre le génotype et le phénotype. Ce fichier répond, à l'aide des schémas et des explications, à ces trois questions :

Extraits

[...] Ils peuvent êtres associés deux à deux, car nous avons deux exemplaires de chacune de nos molécules d'ADN, l'un nous a été transmis par notre mère, et l'autre par notre père. Ces chromosomes sont dits homologues. Sur nos différentes molécules d'ADN, il est possible d'identifier plus de trente milles gènes. L'ensemble de ces gènes constituent notre génome (génotype). Un gène est une séquence précise d'une molécule d'ADN, qui est constituée en moyenne d'environ mille paires de nucléotides. C'est une unité d'informations qui permet à la cellule de fabriquer une protéine particulière qui sera responsable d'un caractère. Pour chaque gène nous avons deux exemplaires sur les chromosomes homologues. [...]

[...] Notre phénotype est-il seulement déterminé par nos gènes ? I Des phénotypes observables à différentes échelles : 1 er ex em pl e : la dr ép an oc yt os e : A : à l'échelle de l'organisme : L'anémie, la fatigue, des crises douloureuses (une asthénie générale), problèmes au niveau la circulation d'O des hémorragies. B : à l'échelle de l'organe : La rate augmente de volume. C : à l'échelle cellulaire : Les globules rouges sont rigides, peu déformables et fragiles. [...]

[...] (Elle est insoluble). L'hémoglobine est constituée de quatre globines : deux alphas et deux bêtas. Le problème vient de la chaîne bêta : on a une valine à la place d'un acide glutamique, ce qui produit un accolement des molécules Hbs entre elles, provocant la formation des fibres donc la précipitation qui déforme les globules rouges. Le phénotype drépanocytaire trouve donc son origine à l'échelle moléculaire, parce que c'est une erreur dans la fabrication de la protéine qui détermine le phénotype. [...]

[...] Les possibilités d'assemblage des acides aminés sont innombrables : les formes des protéines sont ainsi très variées, ce qui leur permet de remplir des nombreuses fonctions dans l'organisme. Les protéines peuvent déterminer la structure des cellules. Exemple : les collagènes. Elles peuventt être responsables de l'activité des cellules. Exemples : les enzymes, l'hémoglobine, l'insuline etc. Fardin SADIQ Tous droits réservés - III Mutations des gènes et création de phénotypes alternatifs : Pour un caractère donné, il existe plusieurs phénotypes qualifiés d'alternatifs. Exemple : drépanocytose ou non, groupes sanguins B ou O. [...]

[...] Ces phénotypes sont héréditaires et sont dus à des protéines qui peuvent être différentes. L'origine de cette différence est dans l'ADN qui transmet les informations pour fabriquer les protéines. L'ADN est en effet capable de muter. Ces mutations sont des petites modifications dans la séquence des nucléotides. Exemple : dans le cas de la drépanocytose, l'individu normal a un A en position 18 pour son gène codant pour la bêtaglobine, tandis que l'individu drépanocytaire a un T. Le reste de la séquence étant totalement identique. [...]