Génétique chromosomique

Thèmes abordés

Génétique, chromosome, ADN, cycle cellulaire, gène, mitose

Résumé du document

La génétique, c'est l'étude de la structure, la fonction et l'évolution des chromosomes. Les chromosomes sont le support de l'hérédité sous forme d'ADN.

Extraits

[...] Génétique chromosomique I/Introduction Génétique = étude de la structure, fonction et l'évolution des chromosomes. Les chromosomes sont le support de l'hérédité sous forme d'ADN. ADN mitochondrial = hérédité mitochondriale) La transmission génétique se fait de deux manières : - La mitose dans les cellules somatiques/diploïdes qui aboutit à deux cellules filles - La méiose dans les cellules germinales/ haploïdes qui aboutit à la formation des gamètes Il existe 20000 à 22000 gènes dans l'espèce humaine qui vont permettre le fonctionnement de 200 types de cellules différentes. [...]

[...] Sur un caryotype, les chromosomes sont classés par ordre de taille décroissant, le chromosome 1 est le plus grand et le 21 le plus petit (le 22 est plus petit sans banding chromosomique). Au total notre caryotype comporte 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes dont 44 autosomes et 2 gonosomes. III/Structures de l'ADN - Cellule en interphase Les noyaux contiennent l'ADN sous forme décompactés qui fait deux mètres de long environ. La chromatine contient tout l'ADN mais non compactée. [...]

[...] Les bandes sombres en R sont riches en C et G et très riche en gènes. [...]

[...] Le génotype est anormal mais il est équilibré donc l'individu est physiologiquement normal car le phénotype est normal. (relativement fréquent) - Inversion = rotation d'un segment chromosomique mais qui reste au sein de même chromosome - Translocation Roberstienne = résultat du chromosome dit dérivé Distinction entre inversion paracentrique et péricentrique : - Une inversion péricentrique correspond à une inversion de deux segments de deux bras autour du centromère - Une inversion paracentrique correspond à une inversion de deux segments à distance du centromère sur un seul bras (embryon pouvant être non viable) V/Le cycle cellulaire MITOSE MEIOSE Lieu Tissus Gonades Cellules Cellules somatiques Cellules germinales Prophase Courte : environ 30min Longue et complexe car phénomènes d'échanges entre chromosomes maternels et paternels = chromosomes uniques (crossing over et brassages) Appariement Non Oui Recombinaison Peu nombreuses (si présente = pathologies comme syndrome de Bloom) + 1 bras = responsable des anomalies lors des inversions Cellules filles Identiques Différentes et haploïdes Réplication 1 par cycle 1 pour deux divisions (réductionnelle et équationnelle) VI/ Notions de gènes Dominances/récessivité : - Dominant = besoin uniquement d'un allèle pour que le caractère s'exprime - Récessif = besoin de deux allèles pour pouvoir s'exprimer Homozygotie/hétérozygotie : - Homozygote = les deux allèles sont identiques - Hétérozygote = les deux allèles sont différents Variation quantitative et qualitative : - Pénétrance = maladie dominante peut ne pas toujours s'exprimer, donc on une pénétrance incomplète - Expressivité = correspond aux caractères phénotypiques de la maladie. [...]

[...] Pour passer de la chromatine à un chromosome l'ADN doit se compacter 10000 fois. IV/ Les chromosomes Ils sont classés selon deux critères : - Leur taille - Leur indice centromérique (position centromère entre le bras p et Il existe deux types de chromosomes : - Chromosomes médians = le centromère est au centre car le bras p et q dont presque la même taille (ex : chromosome - Chromosomes acrocentriques = le bras court est beaucoup plus petit que le bras long, donc centromère très haut (ex : chromosome 21) - Il arrive que ces chromosomes fusionnent ensemble on parle encore de translocation Robertsonienne (appartient aux groupes D et Numérotation : La numérotation des bandes se fait toujours à partir du centromère, les bras sont divisés en régions, en bandes en sous bandes et voir en sous sous bandes. [...]