La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement

Résumé du document

Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles, qui ont pour origine les mutations de la séquence en nucléotides de l'ADN.

Le caryotype correspond au nombre et au classement des chromosomes d'une espèce. Il est constitué de 46 chromosomes classés en 23 paires chez l'Homme. On écrit ce caryotype 2n = 46 avec n le nombre de paires. De telles cellules, dans lesquelles les chromosomes sont associés par paires sont appelées des cellules diploïdes (...)

Extraits

[...] Conclusion : Lorsqu'un phénotype dépend à la fois des gènes, de l'interaction entre les gènes et des facteurs de l'environnement, on dit que ce phénotype est dit multifactoriel. Les relations complexes entre le phénotype et le génotype rendent difficile la prévision du génotype. Remarque : Pour prévenir des maladies génétiques, on peut faire un diagnostic prénatal pour rechercher un allèle malade et calculer les risques pour l'individu d'être malade. Des débordements peuvent en revanche survenir comme par exemple l'eugénisme et le non respect des lois de la bioéthique. [...]

[...] La plupart des caractères monogéniques sont connus par l'étude des maladies génétiques : l'existence d'un allèle malade de ce gène se traduit par une absence ou un disfonctionnement de la protéine correspondante. Ces caractères sont rares car la plupart dépendent de plusieurs gènes. Plusieurs gènes, un caractère. Quand un caractère dépend de plusieurs gènes, il est dit polygénique. La réalisation du phénotype dépend de l'intervention de plusieurs gènes, notamment lorsque la molécule synthétisée résulte d'une chaîne de biosynthèse, car chaque étape de cette biosynthèse nécessite une enzyme différente codée par un gène différent. [...]

[...] Il y a donc plusieurs gènes responsables du caractère groupe sanguin : - Le gène H avec les allèles h et H - Le gène groupe sanguin avec les allèles B et O. Conclusion : Pour les caractères monogéniques, le phénotype macroscopique résulte soit de la présence de deux allèles dominants soit de la combinaison de l'allèle dominant avec l'allèle récessif : il peut donc y avoir deux génotypes différents pour un seul phénotype. Pour les caractères polygéniques, le phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes : la mutation d'un seul gène conduit à la naissance de nombreux allèles (on dit que le gène est polyallélique) et peut altérer le phénotype. [...]

[...] Il est constitué de 46 chromosomes classés en 23 paires chez l'Homme. On écrit ce caryotype 2n = 46 avec n le nombre de paires. De telles cellules, dans lesquelles les chromosomes sont associés par paires sont appelées des cellules diploïdes. A l'inverse, les cellules dont les chromosomes ne dont pas associés par paires sont appelées haploïdes. - Chez les diploïdes, chaque gène est représenté en double exemplaire. Chaque exemplaire est situé au même endroit sur les deux chromosomes homologues. [...]

[...] - La combinaison des allèles d'un gène est appelée génotype. Il s'écrit Allèle1//Allèle2. Dans l'exemple de la drépanocytose, on s'aperçoit que au phénotype sain correspondent deux génotypes : HbA//HbA et HbA//HbS. - Si les deux individus (ex : parents) sont homozygotes, la présence de deux allèles identiques sur la paire de chromosomes ne laisse aucune ambigüité quand au phénotype de l'enfant. - Chez l'individu hétérozygote, le phénotype macroscopique ne traduit que la présence d'un seul allèle : il est dit dominant par rapport à l'autre qui lui est dit récessif. [...]