Variabilité génétique de l'espèce

Résumé du document

Les séquences alternatives d'un même gène sont des allèles. Au sein de l'espèce, de nombreux gènes existent sous de multiples formes alléliques. On parle de polyallélisme. Lorsque, dans une population, un gène présente au moins deux formes alléliques de fréquence supérieure ou égale à 1%, il est qualifié de polymorphe. Dans le génome humain, un tiers des gènes serait polymorphe (...)

Extraits

[...] - Faux-sens : remplacement d'un acide aminé par un autre. - Mutation non-sens : remplacement d'un acide aminé par un codon stop. - Addition et délétion sont des mutations décalantes qui modifient de façon importante la séquence des acides aminés. Selon l'acide aminé affecté et le type de protéine, les conséquences sur le phénotype macroscopique sont plus ou moins importantes : maladie grave, gain de fonction. Les mutations sont le moteur de l'évolution des génomes car elles sont à l'origine et enrichissent le polymorphisme génétique au sein d'une espèce et au cours du temps. [...]

[...] Dans le génome humain, un tiers des gènes serait polymorphe. Problème : Comment expliquer la diversité génétique individuelle et au sein d'une espèce ? 1. Les innovations génétiques à l'origine de la variabilité génétique d'une espèce : Mutation et apparition de nouveaux allèles : Plusieurs types de mutations possibles : Un nouvel allèle se forme par mutation d'un allèle préexistant. Une mutation est une modification de plus ou moins grande ampleur de la séquence nucléotidique. On distingue : - Les substitutions : remplacement d'un nucléotide par un autre. [...]

[...] Cela s'explique par une origine commune. On les regroupe sous le nom de famille multigénique Elles sont le résultat d'une ou plusieurs duplications et transpositions d'un gène ancestral suivies de mutations entraînant la divergence des copies formées. Ce mécanisme de duplication- transposition et de mutation contribue donc à l'apparition de nouveaux gènes au sein d'une espèce. Ces innovations génétiques sont donc responsables de l'évolution des génomes au cours du temps. Le polymorphisme des séquences ADN ainsi que la divergence des gènes d'une même famille résultent de l'accumulation de mutations Méiose et fécondation sont à l'origine de la variabilité génétique individuelle : La méiose permet une variabilité génétique entre les individus : En étudiant des asques de Sordaria (champignon ascomycète), on peut voir que : - Il peut y avoir des échanges entre chromatides homologues lors des crossing-over (enjambements chromosomiques). [...]

[...] Celle-ci amplifie la diversité créée par les brassages lors de la méiose et conduit à un nombre extraordinaire de génotypes possibles. Chaque cellule-œuf est génétiquement unique. Remarque : chez l'Homme, on ne peut effectuer de croisements. L'étude d'arbres généalogiques ainsi que des analyses de l'ADN par électrophorèse sont des techniques qui permettent de connaître le génotype d'un individu. Conclusion : La variabilité génétique entre les individus d'une espèce est accrue par les brassages intra et inter chromosomiques lors de la méiose et par la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation. [...]

[...] Il est d'autant plus important que le nombre de chromosomes est grand. - Lors de la prophase il peut y avoir des crossing-over les chromatides de chromosomes homologues. Cela entraîne de nouvelles associations d'allèles au sein des gamètes. On parle alors de brassage intra-chromosomique. Il est d'autant plus important que les gènes concernés par le crossing-over sont éloignés sur le chromosome. C'est parce que l'individu est hétérozygote pour beaucoup de ses allèles (polyallélisme) que les brassages intra-chromosomiques et inter- chromosomiques sont à l'origine de gamètes tous génétiquement différents. [...]