Du sexe génétique au sexe phénotypique - publié le 06/02/2006

Résumé du document

Dés la fécondation, le sexe génétique est déterminé par les chromosomes sexuels mais l'acquisition d'un phénotype sexuel différencié est progressive. Quatre étapes permettent la mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils génitaux mâle et femelle. Trois d'entre elles ont lieu durant la vie foetale, la quatrième étant celle de la puberté ...

Extraits

[...] Du sexe génétique au sexe phénotypique Dés la fécondation, le sexe génétique est déterminé par les chromosomes sexuels mais l'acquisition d'un phénotype sexuel différencié est progressive. Quatre étapes permettent la mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils génitaux male et femelle. Trois d'entre elles ont lieu durant la vie fœtale, la quatrième étant celle de la puberté. Phénotype sexuel des mammifères Les différentes étapes de la différenciation du sexe chez l'embryon Stade phénotypique indifférencié (de la 5e à la 8e semaine embryonnaire) Lors de la 5e semaine du développement embryonnaire, il y a formation d'un appareil génital indifférencié : - glande génitales indifférenciées : ébauches de gonades - 2 canaux : Wolff et Muller - une cavité commune recevant les canaux : le sinus urogénital Il y a également formations d'organes génitaux externes indifférenciés : - un tubercule génital - un sillon urogénital - un tubercule labioscrotal Il n'y a pas de différences visibles entre structures génitales femme et homme. [...]

[...] Du sexe gonadique au sexe phénotypique Mise en évidence du control hormonal des gonades La communication sanguine entre des embryons jumeaux de sexe diffèrent (expérience free martin) et la masculinisation du jumeau femelle suggère un contrôle hormonal exercé par les testicules embryonnaire de jumeaux male sur le jumeau femelle. La castration d'embryon de lapin au stade indifférencié conduit au développement d'un phénotype féminin quelque soit le sexe génétique des embryons. On peut donc dire que les testicules synthétisent et secrètent dans le sang un signal qui détermine le développement masculin. [...]

[...] A défaut, c'est le développement féminin qui se met en place. La masculinisation dépend de deux hormones Lors d'une greffe de testicules, on observe : - développement des canaux de Wolff - régression des canaux de Muller Lorsque l'on injecte de la testostérone seule, on observe : - développement des canaux de Wolff - pas de régression es canaux de Mullher La masculinisation dépend donc de deux hormones secrétées par les testicules : - la testostérone, secrétée par les cellules de Leydig, empêche la régression et donc permet le développement des canaux de Wolff et active ainsi le développement des organes génitaux externes - l'hormone antimüllérienne, secrétée par les cellules Sertioli, (AMH) responsable de la régression des canaux de Muller Différenciation des caractères secondaires à la puberté Le développement du sexe phénotypique se termine à la puberté avec l'apparition des caractères sexuels secondaires entre 8 et 13 ans pour les filles et 10 et 14 ans les garçons. [...]

[...] C'est le stade phénotypique indifférencié. Différenciation des caractères primaires (à partir de la 8e semaine embryonnaire) À partir de la 8e semaine, les gonades se différencient ainsi que le tractus génital, ensemble des voies génitales et des organes génitaux externes. Le déterminisme génétique de la différenciation sexuelle La formule chromosomique détermine le sexe La différenciation débute avec celle des gonades en testicule au bout de la 7e semaine ou en ovaire au bout de la 8e semaine. L'analyse des anomalies chromosomiques montre que le sexe phénotypique dépend : - de l'absence de chromosome Y pour la femme - de la présence de chromosome Y pour l'homme et ceci quelque soit le nombre de chromosomes X Le K Y détermine le sexe masculin L'analyse génétique de cas clinique montre des anomalies génétiques résultant de transfert de fragments de chromosome au cours de la méiose et plus particulièrement lors de translocation de fragments entre les chromosome X et Y lors du crossing over. [...]

[...] Dans ce cas : - la délétion d'une région du chromosome Y entraîne la différenciation d'un phénotype féminin - l'ajout d'une région du chromosome Y sur les chromosome X entraîne la différenciation d'un phéno masculin Dans la région du chromosome Y concerné on a trouvé un gène SRY (sex determining region of qui code pour une protéine TDF (facteur de différenciation des testicules) qui détermine la différenciation des gonades en testicules (les cellules souches deviennent des spermatogonies). En l'absence du gène SRY et donc de TDF les gonades se différencient spontanément en ovaire. Les cellules souches donnent alors des ovogonies. Il y a confirmation du rôle du gène SRY dans le déterminisme du phénotype masculin par des expériences de transgenèse. [...]