Etude de la drépanocytose, une maladie héréditaire modulée par l'environnement

Résumé du document

Le nom drépanocytose vient du grec ancien "drepanos" qui signifie faucille, en référence à la forme de l'hémoglobine chez l'individu qui est atteint de cette maladie. Ainsi, cette maladie génétique se caractérise par une altération de l'hémoglobine, protéine transportant le dioxygène.
La drépanocytose est une maladie du sang. C'est une maladie héréditaire à transmission récessive. Elle peut aussi être désignée par d'autres noms tel que hémoglobinose S sicklémie ou encore anémie à cellules falciformes (...)

Extraits

[...] Ces deux exemples nous permettent encore une fois de souligner la complexité des relations génotype, phénotype, environnement. Conclusion : La mutation d'un nucléotide a des conséquences sur toutes les échelles phénotypiques de l'individu. C'est donc le génotype qui est à l'origine de ce qui provoquera la mort de l'individu. Néanmoins, on ne peut sous estimé le rôle de l'environnement dans l'évolution de cette maladie. Aujourd'hui, il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste à la prise en charge des symptômes résultant des crises. [...]

[...] Ainsi, sur un gène de 450 paires de nucléotides, une seule a subit une modification. La mutation d'un nucléotide sur 3 milliards peut alors entrainer la mort d'un individu ! Séquence des 21 premières bases de l'ADN codant pour l'hémoglobine A d'un sujet non atteint de drépanocytose et séquence des 7 premiers acides aminés de l'hémoglobine A Séquence des 21 premières bases de l'ADN codant pour l'hémoglobine S d'un sujet atteint de drépanocytose et séquence des 7 premiers acides aminés de l'hémoglobine S La Connaissance du gène a permis celle du phénotype moléculaire et biochimique Lors du mécanisme de transcription, le message sous forme d'ADN qui se situe dans le noyau de la cellule va être convertit en un message ARN qui pourra être ensuite déplacé vers le cytoplasme. [...]

[...] Ainsi, Les hématies étant produites à partir de cellules souches dans la moelle osseuse, détruire la moelle osseuse du malade la remplacer par celle d'un donneur, offre la possibilité d'obtenir une guérison totale. Environ 200 greffes ont été réalisées dans le monde chez des drépanocytaires, permettant d'obtenir la guérison dans des cas. Néanmoins, de nouvelles études peuvent nous donner espoir. En effet, des souris drépanocytaires ont pu être guéries en introduisant chez ces animaux un gène produisant une hémoglobine "anti-drépanocytaire" en quantité élevée. [...]

[...] L'origine héréditaire d'un phénotype clinique La drépanocytose est une maladie qui est présente chez le nourrisson mais qui ne se manifeste pas à la naissance (on l'aperçoit vers l'âge de 6 mois). Ceci est du au fait que l'hémoglobine du nouveau né contient encore 50 à 90 d'hémoglobine fœtale, notée HbF qui ne risque pas de se polymériser et donc de former des faucilles. La substitution de l'HbA ou de l'Hbs n'est que comlplète vers l'âge de 5 ans. Ceci est appuyé par le document ci-dessous C'est donc à ce moment la que commencent à se manifester plus gravement les symptômes de la maladie. [...]

[...] Ainsi, on cherche à savoir si elle résulte d'un contact avec le monde extérieur (c'est le cas par exemple des maladies virales) ou si elle est dans le patrimoine génétique de l être vivant (maladie génétique).Pour savoir s'il s'agit d'une maladie génétique, il faut tout d'abord vérifier que les patients atteints de drépanocytose n'évoluent pas dans le même environnement. Cela s'explique par le fait que des familles où s'exprime la drépanocytose sont réparties dans les quatre coins du monde et l'on ne peut identifier de véritable foyer de la maladie. Ensuite, il faut chercher des antécédents familiaux, voir si parmi ses aïeuls d'autres personnes ont été drépanocytaires. Si tel est le cas, cela renforcera l'hypothèse selon laquelle la drépanocytose est une maladie génétique. [...]