Le déterminisme de la différenciation sexuelle

Thèmes abordés

Déterminisme de la différenciation sexuelle, génotype sexuel, différenciation gonadique, différenciation des OGI, différenciation des OGE

Résumé du document

Chez les mammifères, la détermination testiculaire dépend de la présence d'un chromosome Y et non du chromosome X. → « TDF (testis determining factor) » : facteur qui intervient, nom donné avant même sa découverte...
1989 - Indentification du « TDF » par comparaison de l'ADN d'individus qui avaient des problèmes de différenciation sexuelle : hommes XX et femmes XY (donc présent chez hommes XX et pas chez femmes XY) : le gène SRY sur chromosome Y.

Extraits

[...] Chez les mammifères placentaires ce ne sont pas les hormones sexuelles adultes qui sont responsables de l'effet free-martin III. Caractère sexuel primaire : différenciation des OGI Rappels Masculins = + M Féminins = + W Sous l'influence de la gonade différenciée (rôle d'organe relais) Les arguments de cette influence Free-Martins Castration précoce : chez lapins, castration avant différenciation (chirurgie in utéro) par Jost en 1947 : 100% des fœtus castrés avant le stade différencié se développent comme des femelles UE Spé 1 Déterminisme de la différenciation sexuelle 6 Jost a qualifié cette situation de sexe neutre, soit le sexe féminin (on a testicules garçon, pas fille). [...]

[...] La différenciation canaux de Wolff n'a pas besoin d'effet puissant, T suffit. Par contre, besoin de la DHT à 20x plus puissant que pour développement des OGE. Si mutation du gène de l'enzyme : individu ne pourra pas développer des OGE correctement Notion de créneaux de réceptivité aux sécrétions testiculaires : Pour l'AMH : régression mullérienne complète seulement si l'action intervient avant la 8ème semaine de gestation Notion d'effet local prédominant : Influence non systèmique : notamment effet de la T pour la persistance des canaux de W (cf. [...]

[...] On trouve également très rarement des individus masculins sans SRY UE Spé 1 Déterminisme de la différenciation sexuelle 2 Petit à petit, les 2 chromosomes vont diverger, en noir on voit la région d'homologie (gènes communs), les chromosomes X et Y n'ont quasiment plus d'homologies. Le chromosome X est un grand chromosome identique à beaucoup d'autosomes est très important : gènes qui interviennent dans beaucoup de fonctions (beaucoup de maladies génétiques beaucoup liées à X). Au contraire Y est très court Les chromosomes X et Y sont si différents qu'ils ne s'apparient pas. [...]

[...] Le gène SRY est juste sous la région autosomale. Les quelques gènes sur Y sont impliqués dans spermatogénèse : on le sait car quand on a une grande délétion à cet endroit, pas de spermatogénèse : stérilité UE Spé 1 Déterminisme de la différenciation sexuelle 3 SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) Situé sur le bras court du chromosome Y humain Conservé sur le chromosome Y de nombreuses espèces de mammifères Famille des gènes SOX qui interviennent dans de nombreux processus de développement Chronologie d'expression période de détermination du sexe Mutation dans le gêne SRY : phénotype femelle malgré la présence d'un Y (46,XY) Souris femelle transgénique SRY développement de testicules SRY est le seul gène du chromosome Y impliqué dans la détermination testiculaire. [...]

[...] Il y a des cas dans lesquels on ne comprend pas les choses : il y a sans doute une cascade de différenciation sexuelle qui fait intervenir sans doute d'autres gènes dans la construction du phénotype génital masculin : Citons : Le gène WT1 Localisation chr11 Le gène SOX9 Localisation 17q Le gène DAX1 Localisation Xp Le gène de l'AMH : chromosome 19 Le gène SF1 Localisation 9q Notamment On connaît des maladies humaines dont certains de ces gènes sont responsables et dont les malades ont souvent des troubles de la différenciation génitale UE Spé 1 Déterminisme de la différenciation sexuelle 4 II. Caractère sexuel primitif : différenciation gonadique A. Rôle essentiel des cellules somatiques de la crête génitale Evolution dans le sens mâle ou femelle correspond à l'expression locale du sexe génétique des cellules du blastème somatique Cf. Tx de Wolff : de transplantation chez les oiseaux devenir des gonocytes influencés par le sexe des cellules de la crête et non l'inverse B. [...]