La détermination du sexe correspond à la différenciation des gonades embryonnaires en testicules ou ovaires. Dans l'espèce humaine, les deux sexes présentent un caryotype qui diffère au niveau de la paire d'hétérochromosomes. La femme possède une paire de chromosomes sexuels morphologiquement semblables, sa formule chromosomique est du type (AA+XX).
L'homme possède une paire de chromosomes sexuels morphologiquement différents, un de type X, et un de type Y; sa constitution chromosomique est du type (AA+XY). Dans cette notation AA représente les 22 paires d'autosomes, les chromosomes X et Y sont les hétérochromosomes, ou chromosomes sexuels.
Ainsi, lors de la méïose caractérisée par une ségrégation aléatoire des chromosomes d'origines paternelle et maternelle, on constate que la femme ne peut donner que des gamètes de constitution (A+X), alors que l'homme produit deux types de gamètes de constitutions (A+X) ou (A+Y). Dans l'espèce humaine, le sexe féminin est homogamétique, le sexe masculin est hétérogamétique.
[...] La testostérone est métabolisée par la 5α-réductase en 5α-dihydrotestostérone (DHT) qui induit la différenciation du sinus uro-génital (en urètre, prostate, organes génitaux externes). Ces 2 hormones (testostérone et 5α-DHT) sont désignées sous le terme global d'androgènes. II- Mode d'action des androgènes au niveau des cellules cibles Pour qu'une cellule puisse répondre à l'action des androgènes, il faut qu'elle possède des récepteurs capables de se lier à ces hormones. Les androgènes font partie des hormones stéroïdes qui sont de petites molécules hydrophobes synthétisées à partir du cholestérol. [...]
[...] Le sexe génétique est donc déterminé de façon définitive dès la formation du zygote par la nature des hétérochromosomes. Chez les Oiseaux et chez certaines espèces d'Amphibiens (urodèles en particulier), c'est le sexe mâle qui est homogamétique, et le sexe femelle qui est hétérogamétique. Organisation des Chromosomes sexuels (Hétérochromosomes) Métaphase Le chromosome X est submétacentrique, il mesure 5µm de long en métaphase, et comporte 154 millions de paires de bases par chromatide, ce qui représente de l'ADN nucléaire humain. Le chromosome Y est un petit chromosome acrocentrique de 1,5 µm de long en métaphase, comportant 53 millions de paires de bases par chromatide de ADN nucléaire humain) On a mis en évidence l'existence d'une région totalement homologue entre les deux types de chromosomes, qui correspond au 1/4 distal du petit bras de X et à environ 95% du petit bras de ainsi qu'aux extrémités des grands bras de X et Y ; cette région est dite pseudoautosomale. [...]
[...] Cette inactivation se traduit par la présence dans le noyau des cellules interphasiques d'un amas particulier d'hétérochromatine constitutive souvent accolé à l'enveloppe nucléaire: c'est la chromatine sexuelle, ou corps de Barr. Ainsi, chez les hommes comme chez les femmes un chromosome X est toujours fonctionnel, alors que le chromosome Y qui n'est présent que chez les sujets de sexe mâle, est porteur d'informations susceptibles de déterminer de façon irréversible la mise en oeuvre séquentielle des gènes responsables de la différentiation du phénotype masculin. [...]
[...] Le récepteur à l'androgène possède 3 domaines distincts : une région C-terminale qui se lie à l'hormone, un domaine médian qui se lie à une séquence spécifique d'ADN, et un domaine N-terminal qui active la transcription du gène. Après sa diffusion dans la cellule cible, l'androgène se lie spécifiquement à un récepteur localisé dans le hyaloplasme. Le domaine de liaison à l'ADN de ce récepteur est inactivé par liaison à une protéine inhibitrice (de la famille des hsp). La liaison de l'hormone au récepteur induit la dissociation de l'inhibiteur (protéine hsp) et provoque l'activation du récepteur. Une étape importante dans cette cascade de transactivation consiste en la phosphorylation du récepteur et sa dimérisation (homodimérisation). [...]
[...] L'espace interstitiel est occupé par un grand nombre de cellules de Leydig qui ont proliféré au cours du 3ème mois après différenciation des tubes séminifères. II-1-2) Contrôle hormonal de la différenciation du sexe mâle 5 La 1ère fonction endocrine du testicule fœtal est la sécrétion par les cellules de Sertoli d'hormone anti-müllerienne (glycoprotéine de masse moléculaire Da, qui agit au début de la vie foetale en provoquant la régression précoce des canaux de Müller. L'AM-H est détectée à partir de la 8ème semaine; sa production se poursuit jusqu'à la puberté. [...]
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