L'épidermolyse bulleuse

Résumé du document

Il faut savoir qu'il existe plus de 20 types différents d'EB, appartenant à 3 groupes principaux : les formes intra épidermiques (simples et non cicatricielles), jonctionnelles (clivage au niveau de la pars lucida (lamina lucida)) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame basale (anchoring fibrils). Elles peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles.

Un "accident" génétique provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques et des différentes couches de l'épiderme. La peau est alors extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement créant ainsi des bulles, la caractéristique typique d'une épidermolyse bulleuse (...)

Extraits

[...] Mère malade X père malade 100% malade Mère malade X père porteur (ou Mère porteuse X père malade) 100% malade Mère malade X père sain (ou Mère saine X père malade) 100% malade Mère porteuse X père porteur 75% malade 25% sain Mère porteuse X père sain (ou Mère saine X père porteur) 50% sain 50% malade Mère saine X père sain 100% sain Les symptômes de la maladie. Chaque type d'EB a ses propres variantes symptomatiques. Types simples (plus de 50% des cas): en général surtout des bulles aux mains et/ou aux pieds, mais parfois aussi sur tout le corps, et dans la bouche et le pharynx. Les bulles peuvent être très douloureuses, mais guérissent sans laisser de cicatrice. Les patients ont l'air assez "normaux" mais ils sont confrontés chaque jour à de nombreuses gênes : frottement des vêtements, chaussures non adaptées, mobilité limitée etc . [...]

[...] L'œil peut aussi être affecté. Toutes ces complications mènent à une grave invalidité et une espérance de vie limitée. Types Dystrophique : généralement des bulles sur le corps entier. Les bulles laissent des cicatrices et peuvent provoquer la fusion des doigts et orteils. Le risque d'infection est omniprésent du fait de la grandeur des plaies. Ces formes peuvent également atteindre la muqueuse de la bouche et de l'œsophage, empêchant toute alimentation normale et ralentissant la croissance. L'œil peut aussi être affecté. [...]

[...] Les causes de la maladie. Cette maladie est liée à une déficience du gène codant pour la laminine une protéine utile dans l'adhérence de l'épiderme au derme. Ou la défaillance de l'un des gènes qui codent protéines essentielles de la peau. Tels que les collagènes et les kératines. C'est pourquoi l'épidermolyse bulleuse se caractérise par une affection cutanée qui se traduit par un décollement de la peau et/ou des muqueuses sous forme de bulles lors du moindre frottement ou traumatisme. [...]

[...] Cette période a en effet permis de constater que les frottements et autres pincements, particulièrement néfastes chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse, n'ont entraîné la formation d'aucune nouvelle lésion au niveau des endroits greffés. Un remplacement complet de l'épiderme du patient est engagé aujourd'hui et devrait durer entre deux et trois ans. L'A.F.M. (Association Française contre les Myopathies) a révélé le 20 novembre la teneur de ces travaux qui sont l'objet d'une prépublication sur le site internet de la revue Nature. L'association a annoncé qu'elle financera un essai français similaire qui sera l'objet d'une étroite collaboration franco-italienne (Article tiré de Le Monde Le 23/11/2006) Rédigé par Léa Crébat. Bibliographie. [...]

[...] L'Epidermylose bulleuse est héréditaire. Les parents transmettent la maladie à leurs enfants qu'ils soient filles ou garçons. La plupart des formes d'EB Simple sont transmises de façons dominantes, les formes dystrophiques sont transmises de façons récessives. La maladie transmise de manière récessive est due à l'anomalie des deux gènes dans une même paire de gènes et n'est transmise que si les deux parents de l'enfant sont porteurs du gène défectueux (mN X mN). Dans ce cas, le risque de transmettre la maladie est de 25%. [...]