De l'information génétique au phénotype (SVT - 1ère ES)

Résumé du document

Cours de SVT (1ère ES) entièrement rédigé sur les relations entre le génotype et le phénotype. Les supports de l'information génétique, les mécanismes biologiques assurant l'expression de l'information génétique, les relations complexes entre génotype et phénotype... sont abordés. Chaque terme biologique est expliqué et illustré par un exemple concret (schéma, tableau, etc.).

Extraits

[...] Il reste à espérer que ces méthodes (surtout la DPI) seront contrôlées par le comité national de Bioethnique afin d'éviter les dérives, comme par exemple choisir la couleur des yeux, des cheveux ou de la peau de son enfant ou bien encore éliminer tout embryon possédant des défauts mineurs (myopie, etc.). [...]

[...] - Quelles sont les relations complexes entre génotype et phénotype ? Recherche de l'information génétique dans la cellule : L'information génétique est localisée dans le noyau de toutes les cellules de l'organisme : On retrouve l'information génétique : - dans la cellule œuf, après fusion des noyaux du spermatozoïde et de l'ovocyte - après mitose, plusieurs cellules forment des tissus (ex : l'épiderme) - ces tissus forment un organe (ex : la peau - plusieurs organes forment un organisme (ex : l'homme et la femme) Le support moléculaire de l'information génétique : l'ADN ADN = Acide acide phosphorique) Désoxyribo sucre) Nucléique (=noyau) L'ADN des 46 chromosomes humains correspond à environ 2 mètres de longueur. [...]

[...] Certains codons donnent l'information pour arrêter l'enchaînement des acides aminés : ce sont les codons stop ou non-sens. Ex : TGA, TAA, TAG Certaines mutations modifient la séquence de nucléotides de la protéine codée : un acide aminé peut alors être remplacé par un autre ou bien par un codon stop peut couper la protéine. Ces protéines ainsi synthétisées régissent la structure et les activités cellulaires et contribuent alors à l'établissement du phénotype. Une preuve de l'universalité du code génétique : la transgénèse La transgénèse est une technique consistant à transférer un ou plusieurs gènes dans le matériel génétique d'une cellule ; on obtient alors un organisme transgénique ou OGM Organisme Génétiquement Modifié). [...]

[...] La technique d'amniocentèse est la suivante : - prélèvement de cellules fœtales dans le liquide amniotique - mise en culture de ces cellules avec des substances provocant leur division et leur coloration (étuve à environ - les mitoses sont bloquées à un stade précis par la colchicine : les chromosomes sont alors à leur condensation maximale et sont facilement observables. - photographiés, ils sont découpés et classés en fonction de leur taille, leur morphologie et la localisation de leur centromère. On obtient alors un caryotype, c'est à dire l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ces chromosomes peuvent être associés par paire selon leur taille et leur forme : on parle alors de chromosomes homologues. Le caryotype est spécifique à l'espèce considérée ; par exemple l'espèce humaine possède un caryotype de 46 chromosomes. [...]

[...] Ainsi, la réalisation d'un phénotype macroscopique dépend de l'intéraction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de l'environnement. Médecine prédictive et diagnostic prénatal ont pour but de détecter la présence de certains allèles chez un individu : Par l'étude d'un arbre généalogique : Grâce à la médecine prédictive, on peut évaluer le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint par une maladie génétique. Le médecin procède à une étude familiale en s'appuyant sur un arbre généalogique. Par une étude de l'ADN prélevé dans des cellules fœtales ou embryonnaires : Plusieurs possibilités : - après amniocentèse : on étudie les cellules fœtales présentent dans le liquide amniotique - après choriocentèse : on étudie les cellules du placenta de même génotype que les cellules fœtales - après fécondation in vitro et transplantation d'embryon dans l'utérus : le diagnostic a lieu avant la transplantation, c'est ce que l'on appelle un diagnostic pré-implantatoire (PDI) = médecine prédictive. [...]