Cours sur l'hérédité PACES (première année de médecine)

Thèmes abordés

Cours sur l'hérédité PACES, hérédité, hérédité autosomique, hérédité gonosomique, maladies monogéniques, maladies multifactorielles

Résumé du document

- Depuis les années 90, on distingue 2 types d'hérédité = maladies monogéniques (un gène-une maladie, hérédité monogénique ou monofactorielle ou mendélienne) et multifactorielles (résultant de l'action de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux).
- Définitions
. Locus = emplacement précis et invariable sur un chromosome, peut contenir un ou plusieurs gènes mais pas nécessairement.
. Allèles = différentes versions d'un même gène, variant par séquence nucléotidique, ts allèles d'un gènes occupent le même locus sur un même chromosome.
. Haplotype = association de plusieurs allèles, chacun correspondant à un gène, liés génétiquement.
. Génotype = tout ou partie de composition allélique d'un individu.
. Phénotype = tout ou partie des caractères observables d'un individu, svt plus resptrictif (phénotype d'un seul caractère anatomique, comportemental, moléculaire...).

Extraits

[...] HEREDITE Généralités Depuis les années 90, on distingue 2 types d'hérédité = maladies monogéniques (un gène-une maladie, hérédité monogénique ou monofactorielle ou mendélienne) et multifactorielles (résultant de l'action de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux) Définitions Locus = emplacement précis et invariable sur un chromosome, peut contenir un ou plusieurs gènes mais pas nécessairement Allèles = différentes versions d'un même gène, variant par séquence nucléotidique, ts allèles d'un gènes occupent le même locus sur un même chromosome Haplotype = association de plusieurs allèles, chacun correspondant à un gène, liés génétiquement Génotype = tout ou partie de composition allélique d'un individu Phénotype = tout ou partie des caractères observables d'un individu, svt plus resptrictif (phénotype d'un seul caractère anatomique, comportemental, moléculaire . [...]