Les cellules de l'espèce humaine renferment 46 chromosomes groupés par paires. Parmi eux, 44 sont identiques deux à deux et ont le même aspect chez l'homme et chez la femme : ce sont les autosomes (chromosomes non sexuels).
Les deux derniers sont les chromosomes sexuels : ils sont identiques entre eux chez la femme (XX), mais différents chez l'homme (XY). Comme on peut le voir en bas à droite sur ce caryotype, le chromosome Y est plus petit que le X et n'a pas la même forme (...)
[...] L'un d'eux est le chromosome et l'autre, plus petit, le chromosome Y. Il en va de même chez un grand nombre d'autres espèces animales. Les cellules sexuelles (gamètes) sont quant à elles, au contraire, des cellules haploïdes, qui ne contiennent qu'un seul lot de chromosomes (un chromosome de chaque paire). En ce qui concerne les chromosomes sexuels, un gamète femelle (ovule) contient un chromosome tandis qu'un gamète mâle (spermatozoïde) peut posséder, de façon aléatoire, soit un chromosome X soit un chromosome Y. [...]
[...] Thomas Hunt Morgan The Nobel Foundation Les chromosomes sont observés pour la première fois à la fin du XIXe siècle. Peu après la redécouverte des travaux de Mendel, au début du XXe siècle, W. S. Sutton et R. Boveri font le rapprochement entre les modes de transmission héréditaire décrits par Mendel et le déplacement des chromosomes au cours de la division cellulaire (mitose). Les scientifiques supposent alors que les entités d'hérédité mendéliennes, ou gènes, sont portées par les chromosomes. Dans les années 1920, Thomas Hunt Morgan démontre, grâce à ses expériences sur la mouche du vinaigre (drosophile), que ces entités sont le support physique de l'hérédité mendélienne, et établit des cartes chromosomiques, c'est-à-dire la position géographique de certains gènes sur les chromosomes de drosophile. [...]
[...] Un seul chromosome porterait en moyenne gènes. Ces séquences codantes ne semblent pourtant occuper que 30 p des chromosomes. Les séquences restantes correspondent à des portions responsables de la régulation de l'expression des gènes, ainsi qu'à des zones de fonction inconnue. Caryotype schématisé (homme) Microsoft Corporation. Tous droits réservés. Chez l'espèce humaine, les cellules somatiques (non sexuelles) renferment 23 paires de chromosomes. Parmi elles ont leurs deux chromosomes identiques : ce sont les autosomes. Sur les caryotypes (photographie après fixation des chromosomes lorsqu'ils sont le mieux visibles), ces paires sont numérotées de 1 à 22. [...]
[...] C'est le cas, par exemple, de la trisomie 21, où l'on observe un troisième chromosome 21. Le syndrome de Klinefelter, qui ne touche que les hommes, est quant à lui dû à la présence d'un chromosome X surnuméraire (la formule chromosomique est XXY au lieu de XY). Caryotype du syndrome de Down (trisomie 21) Un œuf humain fertilisé ne possède normalement que deux exemplaires de chaque chromosome. Le syndrome de Down est une anomalie génétique qui se manifeste par la présence d'un chromosome surnuméraire au niveau du chromosome 21, connue sous le nom de trisomie 21. [...]
[...] Enfin, les extrémités des chromosomes des cellules eucaryotes présentent une structure particulière : elles sont constituées de séquences identiques et répétées (les télomères), et l'un des brins d'ADN de la double hélice est beaucoup plus long que son complémentaire, dépassant ainsi de l'hélice. Il semble que ce brin soit replié afin de protéger l'extrémité du chromosome. Les chromosomes constituent le matériel héréditaire des cellules. Supports de l'information génétique, ils portent les gènes qui sont transmis de génération en génération. Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donné : c'est son locus. [...]
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