Chromosomes et caryotypes

Résumé du document

Les chromosomes sont facilement observables lors de la division cellulaire. On peut alors les classer en fonction de leur taille, de leur forme, de la position de leur centromère, de la place des bandes sombres qu'ils portent et construire ainsi un tableau permettant de les étudier. Ce tableau porte le nom de caryotype ordonné (...)

Extraits

[...] Une modification dans le nombre ou la structure des chromosomes peut être à l'origine d'une anomalie voire d'une maladie de l'organisme. Un dépistage précoce dès la période anténatale par des examens appropriés permet de mettre en œuvre une attitude thérapeutique adaptée. Les chromosomes sont le support de l'information génétique grâce à la molécule d'ADN qui les constitue. Dans cette molécule, le codage de l'information réside dans la séquence des nucléotides et les informations élémentaires, ou gènes, se succèdent le long de la double hélice d'ADN. [...]

[...] On distingue : des chromosomes métacentriques, à centromère médian ; des chromosomes submétacentriques, dont un bras est un peu plus long que l'autre ; des chromosomes acrocentriques, où le centromère divise la chromatide en deux bras inégaux : un bras court un bras long q ; des chromosome télocentriques, où le centromère est en position terminale et le bras p est tellement réduit qu'on ne l'observe pas. Les télomères sont les extrémités distales des chromosomes intervenant dans la division cellulaire. Schéma d'un chromosome métaphasique 2. En quoi l'établissement du caryotype d'un individu apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un dysfonctionnement de l'organisme ? Les chromosomes sont facilement observables lors de la division cellulaire. [...]

[...] Cette molécule est porteuse d'une information génétique, car il existe une correspondance entre la succession des nucléotides de l'ADN du noyau et la succession des acides aminés d'une chaîne polypeptidique dans le cytoplasme. Chaque séquence de nucléotides codant pour un polypeptide constitue un gène. Chaque gène est donc caractérisé par une séquence de nucléotides qui lui est propre et par son emplacement (locus) sur la molécule d'ADN. Une molécule d'ADN peut porter des milliers de gènes et l'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome. À retenir Toutes les cellules humaines présentent un caryotype identique constitué de 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes. [...]

[...] On a pu mettre en évidence une relation entre ces modifications de structure des chromosomes et certaines pathologies (syndrome du cri du chat par exemple). Il existe de nombreuses indications pour la réalisation d'un caryotype : En période anténatale : lorsque l'âge de la femme est égal ou supérieur à 38 ans à la date du prélèvement ; le risque d'avoir un fœtus trisomique augmente fortement (avec l'âge maternel) et atteint à cet âge ; quand un couple a déjà eu un enfant porteur d'une aberration chromosomique ; le risque de récidive pour chaque future grossesse se situe alors aux alentours de ; en cas d'anomalie chromosomique parentale connue, comme une translocation ; en cas de découverte d'une anomalie morphologique du fœtus à l'échographie. [...]

[...] Si l'individu est de sexe masculin, on peut aussi écrire et pour le sexe féminin XX). Parfois, le caryotype révèle des anomalies dans le nombre des chromosomes ou dans leur structure : Anomalies du nombre Elles portent le plus souvent sur un seul chromosome (on parle d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). Elles se manifestent par exemple par excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (exemple : trisomie 18). S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n 1. [...]