Les mécanismes du changement génétique

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Mutagénèse réalisable in vitro.
Mutation = désigner une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire (dans le cas d'une mutation germinale, modification de l'ADN des cellules souches d'un gamète), dans la séquence d'un génome, ensemble du matériel génétique (ADN ou ARN) (...)

Extraits

[...] Mutations chromosomiques. Visibles au microscope. On distingue : o Des modifications de structures de chromosomes ; o Des modifications du nombre de chromosomes. Modifications de structure. Modification de la quantité d'ADN ( délétions ( duplication + addition Modification de l'organisation chromosomique ( inversion (cassure + retournement d'un fragment de chromosome) ( translocation (déplacement d'un fragment de chromosome sur un autre) Modification du nombre de chromosomes Variation euploïde : le nombre de chromosome est un multiple de n. Variation aneuploïde : un seul de l'ensemble des chromosomes est affecté. [...]

[...] FR : Génétique moléculaire Les mécanismes du changement génétique. Les mutations Définitions Mutagénèse réalisable in vitro. Mutation = désigner une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire (dans le cas d'une mutation germinale, modification de l'ADN des cellules souches d'un gamète), dans la séquence d'un génome, ensemble du matériel génétique (ADN ou ARN). On distingue : o Mutations géniques ( interviennent au niveau d'un gène (peuvent toucher une seule paire de base ( mutation ponctuelles, ou plusieurs paires de bases ( insertion ou délétion) o Mutations chromosomiques (remaniement important dans la structure d'un chromosome) Mutations géniques. [...]

[...] Conséquences des substitutions : - Mutation silencieuse (on parle de polymorphisme) - Mutation faux-sens : change 1 AA de la protéine. - Mutation non-sens : introduction d'un codon STOP. - Mutation d'épissage : modifie ou crée un site d'épissage. Conséquences des insertions/délétions : - modifie le cadre de lecture - conduit à la synthèse d'une protéine tronquée ou fortement modifiée. Délétions ou insertions de plus grande taille. - conduit à un décalage du cadre de lecture. - Délétion ou insertion d'exon de gène entier. Cas des maladies récessives : la copie du gène de la 2ème chromatide compense la modification. [...]