La diversité des phénotypes

Résumé du document

Exemple de la drépanocytose : Les symptômes de la maladie sont dus à la présence d'hématies en forme de faucille : étant moins souples, elles peuvent obstruer les capillaires sanguins provoquant ainsi des accidents vasculaires et des lésions des tissus; étant plus fragiles, elles ont une durée de vie plus courte, à l'origine d'une anémie et des soufflements ...

Extraits

[...] (Selon la nature et la séquence des acides aminés, la molécule se replie en structures particulières : hélices α, feuillets β, boucles. Une protéine peut être constituée de plusieurs chaines peptidiques). - Séquence des acides aminés ( succession des acides aminés dans la protéine. - Hémoglobine ( c'est une molécule constituée de quatre chaînes peptidiques (deux sous unité de 141 acides aminés chacune et deux sous unités de 146 acides aminés chacune qui s'associent entre elles) .Elle transporte l'oxygène des alvéoles pulmonaires vers les tissus. [...]

[...] - Allèle du gène ( versions différentes du même gène. - Température optimale ( température compatible avec la vie (si la température du milieu baisse, l'enzyme est inactivée, et si elle est trop élevée, l'enzyme est détruite). Chapitre 1 La diversité des phénotypes Echelle de l'organisme Symptômes : la peau et les poils ne sont pas pigmentés, l'iris est rose et la pupille est rouge du fait de la réflexion de la lumière sur le fond de l'œil. [?]ÒÓƒ ? [...]

[...] En effet, la mélanine n'est pas synthétisée à partir de la tyrosine car une ou plusieurs protéines de la chaîne métabolique des enzymes sont absentes ou non fonctionnelles. II. La réalisation du phénotype dépend des protéines - Les exemples étudiés montrent que la réalisation du phénotype dépend étroitement de l'intervention des protéines. - Chaque protéine est une molécule réalisant une fonction biologique précise : protéine de transport (hémoglobine et CFTR), protéine de structure (le collagène) ou encore enzyme (tyrosinase). - Une protéine est constituée d'un enchaînement d'acides aminés, selon un ordre précis (structure primaire). [...]

[...] Schéma : exemple avec un sujet albinos Les propriétés des enzymes (chapitre I. Les propriétés des catalyseurs - Une action à grande vitesse : les enzymes sont des biocatalyseurs qui accélèrent des réactions. - Elles agissent à faible concentration : une faible quantité d'enzyme suffit pour que la réaction est lieu (le catalyseur est intact avant et après). II. Les propriétés liées à leur nature biologique - Une spécificité de substrat : une enzyme peut agir que sur un seul substrat (à noter que le nom de l'enzyme indique la nature du substrat). [...]

[...] - La diversité des protéines est donc à l'origine de la diversité des caractères phénotypiques. Résumé sur la diversité des phénotypes (chapitre - Le phénotype est l'ensemble des caractères (macroscopiques, cellulaires et moléculaires) d'un individu. - Les phénotypes observés à l'échelle de la cellule sont à l'origine des phénotypes macroscopiques. - Le phénotype de l'organisme est macroscopique, il s'exprime à l'échelle de la cellule et est repérable au niveau moléculaire. - Chez un drépanocytaire, les hématies sont déformées (mais chez les sujets sains, elles ont leur forme habituelle biconcave), cette déformation entraîne le blocage dans les vaisseaux fins, provoquant ainsi une dégradation des tissus. [...]