Thérapie génique dans le cas de la mucoviscidose et myopathie

Résumé du document

Support d'exposé oral. Comparaison entre la myopathie et la mucoviscidose. Explication des maladies : les symptômes, de quoi ces maladies sont dues, pourquoi, qui touchent-elles ? Les traitements des symptômes et de la maladie existant et en cours de recherche, et essais de thérapie génique.

Extraits

[...] Découverte du gène en 1986 Maladie neuromusculaire Déficit en dystrophine les fibres musculaires dégénèrent Touche les muscles striés et lisses CAUSES DE LA MALADIE Mutation du gène DMD DMD est situé au niveau : du locus 21.2 du chromosome X Thérapie génique dans le cas de la mucoviscidose et myopathie 2ème année DEUST ProPharCos DAVAL Laëtitia PIANI Emilie MUCOVISCIDOSE HISTORIQUE 1938 : description des symptômes 1989 : indentification du gènes CF qui code la protéine CFTR 1993 : 1ers essais de thérapie génique aux USA 1994 : 1er essai en France 1999 : plus de 800 mutations du gènes CF connues QU'EST CE QUE LA MUCOVISCIDOSE ? [...]

[...] Maladie héréditaire mortelle la plus fréquente en Europe 1/2500 nouveaux-nés Problèmes respiratoires et digestifs dus à la mutation d'un gène PORTEURS SANS LE SAVOIR 2 millions de personnes porteurs du gènes défectueux en France CAUSES DE LA MALADIE Mutation du gène CF sur le chromosome 7 Mutation DF508 due à la délétion de 3 nucléotides CAUSES DE LA MALADIE Absence de la protéine CFTR ou production d'une protéine non fonctionnelle Rôle dans : la réhydratation du mucus transport du chlore vers l'intérieur des cellules MYOPATHIE QU'EST CE QUE LA MYOPATHIE ? [...]

[...] Maladie héréditaire mortelle la plus fréquente en Europe 1/2500 nouveaux-nés Problèmes respiratoires et digestifs dus à la mutation d'un gène PORTEURS SANS LE SAVOIR 2 millions de personnes porteurs du gènes défectueux en France CAUSES DE LA MALADIE Mutation du gène CF sur le chromosome 7 Mutation DF508 due à la délétion de 3 nucléotides CAUSES DE LA MALADIE Absence de la protéine CFTR ou production d'une protéine non fonctionnelle Rôle dans : la réhydratation du mucus transport du chlore vers l'intérieur des cellules MYOPATHIE QU'EST CE QUE LA MYOPATHIE ? [...]

[...] Maladie héréditaire mortelle la plus fréquente en Europe 1/2500 nouveaux-nés Problèmes respiratoires et digestifs dus à la mutation d'un gène PORTEURS SANS LE SAVOIR 2 millions de personnes porteurs du gènes défectueux en France CAUSES DE LA MALADIE Mutation du gène CF sur le chromosome 7 Mutation DF508 due à la délétion de 3 nucléotides CAUSES DE LA MALADIE Absence de la protéine CFTR ou production d'une protéine non fonctionnelle Rôle dans : la réhydratation du mucus transport du chlore vers l'intérieur des cellules MYOPATHIE QU'EST CE QUE LA MYOPATHIE ? [...]

[...] Thérapie génique dans le cas de la mucoviscidose et myopathie 2ème année DEUST ProPharCos DAVAL Laëtitia PIANI Emilie MUCOVISCIDOSE HISTORIQUE 1938 : description des symptômes 1989 : indentification du gènes CF qui code la protéine CFTR 1993 : 1ers essais de thérapie génique aux USA 1994 : 1er essai en France 1999 : plus de 800 mutations du gènes CF connues QU'EST CE QUE LA MUCOVISCIDOSE ? Maladie héréditaire mortelle la plus fréquente en Europe 1/2500 nouveaux-nés Problèmes respiratoires et digestifs dus à la mutation d'un gène PORTEURS SANS LE SAVOIR 2 millions de personnes porteurs du gènes défectueux en France CAUSES DE LA MALADIE Mutation du gène CF sur le chromosome 7 Mutation DF508 due à la délétion de 3 nucléotides CAUSES DE LA MALADIE Absence de la protéine CFTR ou production d'une protéine non fonctionnelle Rôle dans : la réhydratation du mucus transport du chlore vers l'intérieur des cellules MYOPATHIE QU'EST CE QUE LA MYOPATHIE ? [...]