Du génotype au phénotype

Résumé du document

Ce phénotype peut se définir par l'identification d'un état de santé si on observe à l'échelle de l'individu des symptômes caractéristiques d'une anomalie par comparaison à un état de santé sain. Ce phénotype peut aussi se définir par les variations d'un caractère (exemple : couleur des cheveux) qui peut se présenter à l'observation sous différentes versions (allèle) ...

Extraits

[...] Le phénotype macroscopique au niveau de l'individu. Ce phénotype peut se définir par l'identification d'un état de santé si on observe à l'échelle de l'individu des symptômes caractéristiques d'une anomalie par comparaison à un état de santé sain. Ce phénotype peut aussi se définir par les variations d'un caractère (exemple : couleur des cheveux) qui peut se présenter à l'observation sous différentes versions (allèle) brun, blond chacune des versions de ce même caractère définit un phénotype identifiable. Le phénotype au niveau cellulaire A cette échelle le niveau d'observation est macroscopique. [...]

[...] Il existe donc : _ Les protéines fonctions (marqueurs de soi, enzymes hormones) _ Les protéines de structure (protéines musculaires et membranaires) La configuration spatiale des protéines est déterminée par la présence d'acide aminé cystéines qui en s'associant réalisent des ponts dissulfures. Les gènes interviennent dans la réalisation des phénotypes par l'intermédiaire des protéines qu'ils codent. Les gènes sont des fragments d'ADN portés par des chromosomes. ADN : acide désoxyribonucléique. ·L'ADN est le support chimique de l'information génétique. C'est une molécule formée de 2 brins poly nucléotidiques ( Il existe une relation de colinéarité c'est-à-dire qu'à la séquence des nucléotides de l'ADN on peut associer l'ordre la séquence des acides aminés de la protéine. [...]

[...] Un gène peut se présenter sous 2 ou plusieurs versions = allèles. Les allèles sont le résultat de mutation sur la séquence de nucléotides de l'ADN qui constitue le gène. Du fait de la diploïdie, un individu peut donc posséder une combinaison originale de ses allèles : ( Si les 2 allèles de ce gène sont identiques le phénotype est dit homozygote ( Si les 2 allèles d'un même gène sont différents, le génotype est dit hétérozygote ( Lorsque les 2 allèles sont présents dans un génotype et s'expriment on dit qu'ils sont codominants. [...]

[...] Du diagnostic génétique vers une médecine prédictive p75 Les maladies héréditaires (ou congénitales) représentent dans les pays industrialisés la première cause de mortalité infantile. La médecine prédictive et les techniques de diagnostic génétiques sont pleines d'espoir : - Pour prévenir la survenue d'une maladie génétique pour permettre d'atténuer ou d'éviter la gravité. - Pour les parents qui, ayant déjà eu des enfants atteints de maladie héréditaires pour leur descendance auraient renoncer à avoir des enfants. En revanche, le recours fréquent au diagnostic prénatal peut : - Révéler l'existence d'anomalie hors d'atteinte de toute thérapeutique. [...]

[...] Les phénotypes multi géniques. Beaucoup de caractères phénotypiques dépendent de l'expression de plusieurs gènes Pour un même phénotype le nombre de génotypes augmente avec le nombre de gènes qui interviennent dans la réalisation du caractère. Environnement et gènes de prédisposition Dans tous les cas, une mutation du gène étudié augmente les risques d'apparition du cancer et cela à un âge de plus en plus avancé. La présence d'un allèle muté est à mettre en relation avec une prédisposition à développer des cancers de certains organes : c'est un facteur de risques génétique et non une certitude. [...]