Biologie - Les anomalies chromosomiques

Thèmes abordés

Biologie, anomalies chromosomiques, anomalies de nombre, anomalies de structure, mitose, trisomie, méiose, insertion chromosomique, translocation robertsonienne, translocation réciproque, anneau chromosomique, inversion, isochromosome, duplication, délétion, formule chromosomique, cours

Résumé du document

Les anomalies chromosomiques peuvent être dépistées pendant la vie intra-utérine, ou après la naissance.
Les anomalies chromosomiques peuvent être :
- Constitutionnelles (présentes à la naissance)...
- Acquises (dans les cellules tumorales)...
Et aussi :
- Homogènes (toutes les cellules présentent la même formule chromosomique)...
- En mosaïque (présence de plusieurs populations cellulaires avec des formules chromosomiques différentes)...

Extraits

[...] On met le chromosome concerné par l'anomalie de structure (ici quand il y a 2 chromosomes concernés, on va écrire les 2 chromosomes séparés par un point-virgule dans la parenthèse. Ici 2 points de cassures. Délétion : C'est une anomalie intrachromosomique. La délétion entraîne des conséquences phénotypiques qui vont dépendre du nombre de gènes perdus lors de la perte du fragment. Anomalie de structure touchant 1 seul chromosome. La délétion correspond à la perte d'un fragment d'un chromosome. Elle aboutit à une monosomie partielle. [...]

[...] Abréviation : Echange sans perte ni gain de matériel chromosomique. Une telle translocation est équilibrée, sans conséquence phénotypique. Elle peut concerner tous les chromosomes Biologie ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Translocation robertsonienne : La translocation robertsonienne touche uniquement les chromosomes acrocentriques : et 22. Abréviation : Elle entraîne la réunion de deux bras longs de deux chromosomes acrocentriques et se traduit par une formule à 45 chromosomes. Le matériel génétique ( ) présent sur les bras courts ( ) est perdu. Ce matériel est en excès sur les bras courts des autres chromosomes acrocentriques (non concernés par le remaniement). [...]

[...] Développement normal, et peuvent (pas systématiquement) avoir des troubles de fertilité. Ils sont grands. Les maladies des gonosomes sont bien moins importantes que les maladies des autosomes. Autrement dit, les trisomies homogènes et constitutionnelles et 21 ne sont pas les seules trisomies homogènes à être compatibles avec la survie, car les trisomies homogènes au niveau des gonosomes sont également viables Biologie ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Monosomie : Se traduit par la perte d'un chromosome. En pathologie constitutionnelle, la seule monosomie viable constitutionnelle est la monosomie . [...]

[...] Ce sont toujours des anomalies déséquilibrées. Rappels : Dans une cellule humaine normale, on a 46 chromosomes ; Un autosome est une paire de chromosomes homologues ; Dans nos cellules on a 2 chromosomes (avec 23, donc 23 paires de chromosomes ce qui fait 46 chromosomes). La formule chromosomique d'une anomalie de nombre (nomenclature internationale) : - Nombre de chromosomes Virgule Chromosomes sexuels Virgule (si anomalie de nombre d'un autosome) (si trisomie d'un autosome) Chromosome concerné (numéro) Exemple : Si ça touche un chromosome sexuel, on met direct ou . [...]

[...] Un gamète disomique conduit à la formation d'un zygote trisomique. Un gamète nullisomique conduit à la formation d'un zygote monosomique Biologie ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Non disjonction lors de la mitose : Une non disjonction lors de la mitose entraîne une aneuploïdie non homogène (mosaïque). Elle est due à un accident de ségrégation post-zygotyique, pendant le développement embryonnaire. Trisomie : La trisomie se traduit par la présence d'un chromosome surnuméraire, donc un caryotype avec 47 chromosomes. Elle peut toucher les autosomes ou les gonosomes. [...]