Bioinformatique, génomique, transcriptomique, protéomique ... Les "iques" de la médecine translationnelle

Résumé du document

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Le génome est contenu en ADN des cellules, ce qui correspond à tous leurs chromosomes. Homo Sapiens possède 23 paires de chromosomes (soit 3 milliards de bases). Le génome a été complètement séquence en 2004. Les gènes codant pour des protéines occupent environ 5 % du génome, la fonction des 95 % restant n'est pas encore très claire.

La génomique correspond à l'étude et à l'analyse des séquences d'acides nucléiques (ADN ou ARN) du point de vue qualitatif et/ou quantitatif.

Ces objectifs sont la compréhension des génomes :
- la compréhension du génome
- l'analyse des séquences (gènes et régions intergéniques)
- le nombre de gènes et leur position sur les chromosomes
- le niveau d'expression des gènes
- et la comparaison des génomes de diverses espèces (génomique comparative)

Organisation d'un génome

L'ADN codant possède des gènes à copie unique (25 a 50 % des gènes) et des gènes à copies multiples, ce qu'on appelle des familles divergentes fonctionnelles (50 % des gènes).
L'ADN non codant possède des séquences répétées plus ou moins complexes qui peuvent être localisées (hétérochromatine) ou dispersées (microsatellites, minisatellites, ...).

Analyse des séquences (gènes et régions intergéniques)

On effectue dans un premier temps une recherche de protéines à partir d'une séquence nucléique et de sa ou ses traduction(s) probables : ce sont les phases ouvertes de lecture.
On recherche ensuite des séquences dans une banque de données à partir d'une autre séquence d'un fragment de séquences. La banque de données peut être par exemple BLAST.
Puis on fait un alignement de séquences pour trouver les ressemblances entre deux séquences et déterminer leurs éventuelles homologies.
Enfin, on recherche des motifs consensus pour caractériser les séquences.

Comparaison de séquences

La comparaison de séquences comme méthode de prédiction est l'activité principale en bioinformatique. Elle est composée de trois points principaux :
- L'alignement qui est le processus de comparaison de séquences permettant d'obtenir le maximum de correspondances entre les lettres qui les composent. Il est quantifié par un score de similarité.
- La similarité est la mesure du degré de ressemblance entre les séquences, quantifié par un score, calculé a l'aide d'une matrice de score.
- L'homologie correspond à la parenté évolutive.
Cependant, deux séquences similaires ne sont pas forcement dérivées d'un ancêtre commun (...)

Extraits

[...] Dans chaque espèce, il y a des protéines universelles et d'autres qui sont propres à une espèce ou un groupe d'espèces. Ce sont les nanomachines de la vie ; aucun phénomène biologique ne peut avoir lieu sans l'aide d'une ou plusieurs protéines. Elles permettent d'aller aux limites de ce qui est possible au niveau moléculaire. Il existe divers exemples comme la photosynthèse (capture de l'énergie solaire), ou des enzymes (facilitation des réactions qui sinon ne seraient pas possible dans le cadre de notre biosphère). [...]

[...] Qui dit données implique l'utilisation de la bioinformatique pour stocker et analyser ces informations ! De nombreuses techniques expérimentales produisent une vaste quantité d'informations. Bioinformatique La bioinformatique correspond à la biologie in silico et complète la biologie in vitro et in vivo mais elle remplacera jamais. La bioinformatique, c'est quoi ? La bioinformatique est une discipline qui conçoit utilise des outils informatiques pour l'étude des sciences de la vie. Elle correspond à l'utilisation de l'informatique pour le stockage et l'analyse des données sur l'ADN, les protéines, les sucres et les données expérimentales. [...]

[...] Conclusion Nous en sommes encore à une étape préliminaire de l'exploration des génomes. Une quantité gigantesque d'information s'accumule et va s'accumuler dans les prochaines années. Tout cela va transformer l'information en connaissance et va être le challenge essentiel que devront relever les chercheurs des sciences de la vie. Il va bien évidemment falloir communiquer au grand public les enjeux de cette aventure, ce qui est aussi primordial. Il faut pouvoir apaiser les craintes des uns ainsi que les attentes démesurées des autres. [...]

[...] - Détection des régions ADN importants non-codantes comme les signaux de transcription (promoteur), origine de la réplication, etc. - Détection de séquences d'ARNt et autre types d'ARN (exemples : ARNr, ARNm Résumé En résumé, la bioinformatique c'est : - Acquérir puis stocker les informations biologiques sous la forme d'encyclopédies appelées bases de données. - Développer des programmes de prédiction et d'analyse en utilisant les informations contenues dans les bases de données. - Analyser/interpréter/prédire, c'est utilisé ces programmes pour analyser de nouvelles données biologiques et prédire in silico par exemple la fonction potentielle d'une protéine. [...]

[...] - La similarité est la mesure du degré de ressemblance entre les séquences, quantifié par un score, calculé à l'aide d'une matrice de score. - L'homologie correspond à la parenté évolutive. Cependant, deux séquences similaires ne sont pas forcément dérivées d'un ancêtre commun. Exemple : le génome humain : chronologie d'un projet Octobre 1990 : début officiel du projet de séquençage du génome humain 1996-2000 : mise en place du séquençage par un consortium public de laboratoires (USA, UK, France, Allemagne, Japon). [...]