Les anomalies de la différencation sexuelle

Thèmes abordés

Anomalies de la différencation sexuelle, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, dysgénésie gonadique pure, caryotype de Klinefelter

Résumé du document

- Antiquité : hermaphrodite.
- 1749 : Morgagni: infantilisme génital/absence de gonades/anomalies rénales.
- 1938 : Turner: infantilisme génital et somatique... FSH élevée donc stimulation des ovaires qui ne voulaient pas répondre = origine non hypophysaire.
- 1942 : Klinefelter: atrophie testiculaire/azoospermie +/- gynécomastie.... FSH élevée.
- 1949 : Barr et Bertram : chromatine sexuelle, corpuscule de barr chez les femmes.
- 1956 : Caryotype : 46, XX/46, XY.
- 1959-60 : cytogénétique médical, trisomie 21 en 1959 puis caryotype 45X du syndrome de Turner (individus avec un seul gonosome), et le caryotype de Klinefelter (un chromosome en plus) : 47, XXY.

Extraits

[...] Les anomalies de la différenciation sexuelle Rappel historique Antiquité : hermaphrodite 1749 : Morgagni ( infantilisme génital/absence de gonades/anomalies rénales 1938 : Turner ( infantilisme génital et somatique . FSH élevée donc stimulation des ovaires qui ne voulaient pas répondre = origine non hypophysaire 1942 : Klinefelter ( atrophie testiculaire/azoospermie gynécomastie . FSH élevée 1949 : Barr et Bertram : chromatine sexuelle, corpuscule de barr chez les femmes 1956 : Caryotype : 46, XX/46, XY 1959-60 : cytogénétique médical, trisomie 21 en 1959 puis caryotype 45X du syndrome de Turne (individus avec un seul gonosome), et le caryotype de Klinefelter (un chromosome en plus) : 47,XXY NB : Défaut de fermeture possible sur le trajet du raphé, ouverture du méat à la face inférieure du pénis. [...]

[...] forçage de la voie de production des stéroïdes androgéniques, du coup c'est le bébé qui s'inonde tout seul de stéroïdes males. [...]

[...] Pas forcément de perturbation globale mais perturbation de la crête. Syndrome de Turner : Fréquence 1/2500, syndrome d'infertilité car les ovaires sont des reliquats fibreux, pu de fonction ovarienne endocrine ou exocrine. Retentissement phénotypique très important tel que l'infantilisme, retard de développement qui peut être très important. Angulation externe du coude, cubitus valgus. 45 X pour les 2/3 des patients. Délétion sur bras court du chromosome X. [...]

[...] Cf actuellement femmes XY par mutation du gène du récepteur à la LH. Pasqualini (1950) et Mc Cullagh (1952) Pseudo-hermaphrodismes masculins : Défaut de masculinisation ou d'effet anti-mullérien Féminisation des organes génitaux chez un individu dont le sexe chromosomique est masculin PHM interne : OGE masculins normaux, découverte lors d'une intervention d'un utérus, de trompes . à côté des OGI masculins ( défaut d'inhibition mullérienne PHM externes : OGE ambigus à des degrés divers défaut de masculinisation Déficit en 5α réductase : mutations en isola transmise et augmente le risque d'homozygotie, défaut de conversion de T en DHT, ambigüité à la naissance, virilisation pubertaire marquée : pénis de 4 à 6 cm, érection possible, spermatogénèse mais ouverture sous la verge donc pas souvent papa. [...]

[...] Ou alors isochromosome du bras long du ou alors X en anneau, pas de bras court, donc syndrome de Turner car 3 bras longs et un court. Pas trop de retard mental mais exceptionnellement ça arrive. Parfois anomalies rénales, cardiovasculaires . NB : 1 femme sur 1000 a un X en trop, mais elle ne le saura pas car rien de particulier. Syndrome de Klinefelter : 47 chromosomes, XXY. Garçons qui ne produisent pas de spermatozoïde en général. [...]