Albinisme : comment une altération du phénotype peut résulter d'une modification de l'activité enzymatique ?

Résumé du document

Une enzyme est une protéine ayant comme particularité de catalyser, c'est-à-dire, d'accélérer une réaction chimique qui lui est propre. En effet, l'enzyme a une spécificité d'action et de substrat. Autrement dit, elle transforme un substrat en produit, jamais l'inverse et ne transforme qu'un substrat qui lui est spécifique (ou plusieurs ayant des structures moléculaires analogues) (...)

Extraits

[...] Aussi pouvons-nous nous demander comment une altération du phénotype peut-elle résulter d'une modification de l'activité enzymatique ? C'est donc à partir d'un exemple : l'albinisme, que nous allons montrer dans un premier temps les conséquences de la maladie sur le phénotype à toutes les échelles, puis nous allons dans un second temps nous pencher sur l'activité enzymatique propre à la maladie. L'albinisme est une maladie génétique que l'on peut retrouver chez les animaux, comme chez l'être humain. Nous allons donc premièrement, analyser le ou les phénotypes caractéristiques de l'albinisme à l'échelle macroscopique, puis cellulaire, puis moléculaire (les deux derniers à propos de la peau uniquement). [...]

[...] Il est donc quasi-improbable que le site actif ne soit pas touché par cette modification. Nous avons vu précédemment que si le site actif est modifié, toute l'activité de l'enzyme est modifiée également. Puisque la tyrosinase est l'enzyme à l'origine de la catalyse de la plupart des réactions dans la production de mélanine, dont les premières (substance de départ : tyrosine), la tyrosine ne pourra pas se complexer à la tyrosinase et ne sera donc pas transformer en produit. La tyrosine reste donc tyrosine et la mélanogenèse n'a pas lieu. [...]

[...] SVT Sujet type 1 du bac : A partir d'un exemple de votre choix, montrez comment une altération du phénotype peut résulter d'une modification de l'activité enzymatique. Une enzyme est une protéine ayant comme particularité de catalyser, c'est-à-dire, d'accélérer une réaction chimique qui lui est propre. En effet, l'enzyme a une spécificité d'action et de substrat. Autrement dit, elle transforme un substrat en produit, jamais l'inverse et ne transforme qu'un substrat qui lui est spécifique (ou plusieurs ayant des structures moléculaires analogues). [...]

[...] Nous avons donc vu que l'albinisme peut être dû à plusieurs origines, différentes selon les cas. Entre autre, nous avons étudié que la modification de l'activité de l'enzyme catalysant la mélanine, soit, la tyrosinase, en troublant la mélanogénèse, était l'une des causes de l'albinisme. Nous pouvons ainsi dire que le phénotype peut être le résultat d'une modification de l'activité enzymatique. Nous pourrions maintenant, nous demander si la modification de l'activité enzymatique pourrait, à toute échelle, ne rien laisser paraître sur le phénotype ? [...]

[...] Chez un individu atteint d'albinisme, plusieurs cas peuvent être possibles : les mélanocytes ne produisent pas de mélanines, et/ou les kéranocytes ne reçoivent pas de mélanine. Pour finir, au niveau moléculaire, différents phénotypes pour la maladie ont été répertoriés : premièrement, une mutation du gène de la tyrosinase, deuxièmement, une mutation du gène de la myosine Va (impliquant la maladie de Griscelli). Dans le cas ou la mutation du gène de la tyrosinase est la cause de la maladie, nous étudierons la perturbation de l'activité enzymatique. La tyrosinase est une enzyme qui catalyse plusieurs réactions jusqu'à la production de mélanine. [...]